Criptorquia ou testículos escondidos

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Criptorquidia
Classificação e recursos externos
CID - 10	Q 53
CID - 9	752,5
OMIM	219050
DiseasesDB	3218
MedlinePlus	000973
eMedicine	med/2707 radio/201ped/3080
MeSH	D003456

Criptorquidia (derivado do grego κρυπτός , kryptos , significado oculto e ὄρχις , orchis testículo significado) é a ausência de um ou ambos ostestículos do escroto . É o defeito de nascença mais comum a respeito genitália masculina. Em casos específicos, criptorquidia pode desenvolver mais tarde na vida, muitas vezes tão tarde quanto na idade adulta jovem. Cerca de 3%% a termo e 30 de meninos pequenos prematuros nascem com pelo menos um testículo não descido . No entanto, cerca de 80% dos testículos criptorquídicos descer pelo primeiro ano de vida (a maioria no prazo de três meses), fazendo com que a verdadeira incidência de criptorquidia cerca de 1% no total. Criptorquidia é distinta da monorchismcondição de ter apenas um testículo.

A ausência do testículo posição normal escrotal pode ser:

1. encontrado em qualquer lugar ao longo do "caminho de descida" do alto no abdômen (retroperitoneal) posterior, logo abaixo do rim , ao anel inguinal;
2. encontrado no canal inguinal ;
3. ectópica , isto é, verificou-se que "vagado" do caminho que, geralmente fora do canal inguinal e, por vezes, até mesmo sob a pele da coxa, operíneo , o escroto oposta, ou o canal femoral ;
4. encontrado para ser subdesenvolvidos ( hipoplasia ) ou severamente anormal ( disgenésicas );
5. encontrou ter desaparecido (ver também anorchia ).

Cerca de dois terços dos casos, sem outras anormalidades são unilaterais; terzo envolvem ambos os testículos. Em 90% dos casos de um testículo não descido pode ser palpada no canal inguinal , em uma minoria dos testículos ou testículos estão no abdômen ou inexistente (verdadeiramente "escondido").

Testículos que não desceram são associados com a redução da fertilidade , aumento do risco de tumores germinais testiculares celulares e problemas psicológicos que o garoto é cultivado. Testículos que não desceram também são mais suscetíveis a torção testicular e infarto e hérnias inguinais . Para reduzir esses riscos, testículos que não desceram são normalmente levados para o escroto na infância por um procedimento cirúrgico chamado de orquipexia .

Apesar de criptorquidia quase sempre se refere a congênita ausência ou maldescent, um testículo no escroto observados na primeira infância pode ocasionalmente "reascend" (mover para cima) no canal inguinal. A testículos, que pode facilmente mover-se ou ser movida entre o escroto eo canal é referido como retráctil .

desenvolvimento testicular fetal normal e descida

Os testículos começam como uma imigração de primordiais células germinativas testiculares em cabos ao longo da crista genital no abdômen do embrião. A interação de vários machos genesorganiza este gônada em desenvolvimento em um testículo em vez de um ovário pelo segundo mês de gestação. Durante os dias 3 e 5 meses, as células nos testículos diferenciar emtestosterona produtora de células de Leydig , e anti-mülleriano hormona produtoras de células de Sertoli . As células germinais neste ambiente tornar-se espermatogônias fetal. Genitália externa masculina desenvolver durante os meses 3 e 4 de gestação e para o feto continua a crescer, desenvolver e diferenciar.

Os testículos permanecem elevados no abdômen até o 7 º mês de gestação, quando se deslocam a partir do abdômen através do canal inguinal nos dois lados do escroto. Tem sido proposto que o movimento ocorre em duas fases, sob o controle dos factores de algum modo diferentes. A primeira fase de movimento, através do abdome para a entrada do canal inguinal aparece controlada (ou pelo menos grandemente influenciado) por anticorpos anti-hormona mülleriano (HAM). A segunda fase, na qual os testículos mover-se através do canal inguinal para o escroto, é dependente de androgénios (testosterona que é mais importante). Em roedores, andrógenos induzir o nervo genitofemoral para libertar a calcitonina peptídeo relacionado com o gene (CGRP), o que produz as contracções rítmicas do gubernáculo , um ligamento que liga o testículo ao escroto, mas um mecanismo semelhante não foi demonstrado em seres humanos. Mau desenvolvimento da deficiência gubernáculo, ou ou insensibilidade a qualquer AMH ou andrógenos, portanto, pode impedir que os testículos de descer para o escroto. Algumas evidências sugerem que pode mesmo ser um adicional parácrina hormona, denominada descendin , segregado pelos testículos.

Em muitas crianças com testículos inguinais, descida adicional dos testículos no escroto ocorre nos primeiros 6 meses de vida. Isto é atribuído ao aumento pós-natal das gonadotrofinas e testosterona que normalmente ocorre entre os primeiro ao quarto mês de vida.

Espermatogênese continua após o nascimento. No terceiro mês a 5 de vida, algumas das espermatogônias fetal residente ao longo da membrana basal se tornar tipo A espermatogônias . Mais gradualmente, outro espermatogônias fetal se espermatogônias do tipo B e espermatócitos primários pelo 5 º ano após o nascimento. Espermatogênese prisões nesta fase, até a puberdade .

A maioria de aparência normal testículo não descido também são normais pelo exame microscópico, mas reduziu espermatogônias pode ser encontrado. O tecido em testículos que não desceram torna-se mais acentuadamente anormal ("degenerados") na aparência microscópica entre 2 e 4 anos após o nascimento. Há alguma evidência de que orquipexia precoce reduz esta degeneração.

Causas e fatores de risco

Na maioria dos meninos de termo infantis com criptorquidia, mas sem outras alterações genitais, a causa não pode ser encontrado, tornando este um comum, esporádica, sem explicação (idiopática defeito de nascimento). Uma combinação de genética, saúde materna e outros fatores ambientais podem interromper os hormônios e as mudanças físicas que influenciam o desenvolvimento dos testículos.

• Severamente prematuros bebês podem nascer antes da descida dos testículos. Baixo peso ao nascer também é um fator conhecido. ^[ 1 ]
• Um papel de contribuir ambientais químicos chamados disruptores endócrinos que interferem com o equilíbrio hormonal normal fetal foi proposto. A Clínica Mayo lista "exposição dos pais de alguns agrotóxicos", como um fator de risco conhecido. ^{[ 2 ] [ 3 ]}
• Diabetes e obesidade da mãe. ^[ 4 ]
• Os fatores de risco podem incluir a exposição ao consumo regular de álcool durante a gravidez (5 ou mais drinques por semana, associado a um aumento de 3x na criptorquidia, quando comparado ao consumo de álcool não-mães. ^{[ 5 ] [ 6 ]} O cigarro é também um fator de risco conhecido. ^[ 7 ]
• História familiar de testículo retido ou outros problemas de desenvolvimento genital. ^[ 8 ]
• Cryptorcidism ocorre a uma taxa muito mais elevada, em um grande número de síndromes de malformações congénitas . Entre as mais comuns são a síndrome de Down ^[ 9 ] síndrome de Prader-Willi , e síndrome de Noonan .

Em 2008, foi publicado um estudo que investigou a relação possível entre cryptorcidism e exposição pré-natal a uma substância química chamada ftalato (DEHP), que é utilizado no fabrico de plásticos. Os pesquisadores descobriram uma associação significativa entre os níveis mais elevados de metabólitos DEHP nas mães grávidas e várias mudanças relacionadas ao sexo, incluindo descida incompleta dos testículos em seus filhos. De acordo com o principal autor do estudo, uma pesquisa nacional constatou que 25% das mulheres norte-americanas teve ftalato níveis semelhantes aos níveis que foram encontrados para ser associados com anormalidades sexuais. ^[ 10 ]

Um estudo de 2010 publicado no Europeu de Reprodução Humana revista médica examinou a prevalência de criptorquidia congênita entre os filhos cujas mães tomaram leves analgésicos , principalmente medicamentos over-the-counter analgésicos, incluindo o ibuprofeno (Advil, por exemplo) e paracetamol ou acetaminofeno (Tylenol, por exemplo). ^[ 11 ] Combinando os resultados de uma pesquisa com mulheres grávidas antes da sua data de vencimento, em correlação com a saúde de seus filhos e uma ex vivo modelo de ratos, o estudo descobriu que as mulheres grávidas que haviam sido expostos a analgésicos leves tiveram uma maior prevalência de bebê meninos que nascem com criptorquidia congênita. ^{[ 12 ] [ 11 ]}

Diagnóstico

O dilema diagnóstico mais comum em meninos de outra maneira normal é distinguir um testículo retrátil de um testículo que não vai / não pode descer espontaneamente para o escroto.Testículos retráteis são mais comuns do que realmente undescended testículos e não precisa de ser operado. Em homens normais, como o músculo cremaster relaxa ou contratos, o testículo se move inferior ou superior ("retrai") na bolsa escrotal. Este reflexo cremastérico é muito mais ativo em meninos pequenos do que os homens mais velhos. A testículos retráteis elevados no escroto pode ser difícil de distinguir de uma posição na parte inferior do canal inguinal. Embora existam várias manobras utilizadas para isso, como o uso de uma posição de pernas cruzadas, ensaboando dedos do examinador, ou examinar em um banho quente, o benefício da cirurgia nestes casos pode ser uma questão de julgamento clínico.

Na minoria dos casos com bilateralmente não palpáveis ​​testículos, mais testes para localizar os testículos, avaliar a sua função, e excluir outros problemas muitas vezes é útil. Pélvica ultra-somou ressonância magnética realizada e interpretada por um radiologista pode, muitas vezes, mas não invariavelmente, localizar os testículos enquanto confirma ausência de um útero. Um cariótipopode confirmar ou excluir formas de hipogonadismo primário disgenésicas, tais como síndrome de Klinefelter ou disgenesia gonadal mista . Os níveis hormonais (especialmente gonadotrofinas e AMH) pode ajudar a confirmar que existem testículos hormonalmente funcionais valor tentando resgatar, como pode estimulação com algumas injeções de gonadotrofina coriônica humana para provocar um aumento do nível de testosterona. Ocasionalmente, estes testes revelam uma insuspeitada e mais complicado intersexo condição.

Na minoria ainda menor de bebês criptórquios que têm outros defeitos congênitos evidentes da genitália, mais testes é crucial e tem uma alta probabilidade de detectar uma intersexo condição ou outras anomalias anatômicas. Ambigüidade pode indicar ou síntese de andrógenos diminuída ou sensibilidade reduzida . A presença de um útero por pélvica ultrassom sugere ou persistente mülleriano síndrome de conduta (AMH deficiência ou insensibilidade) ou uma mulher severamente virilizadas genética com hiperplasia adrenal congênita . Um inequívocas micropênis , especialmente acompanhada de hipoglicemia ou icterícia , sugere congênita hipopituitarismo .

Tratamento

O gerenciamento primário de criptorquidia é a cirurgia, chamada orquipexia . É normalmente realizada na infância, se testículos inguinais não desceu após 4-6 meses, muitas vezes por umurologista pediátrico ou cirurgião pediátrico , mas em muitas comunidades ainda por um general urologista ou cirurgião.

Quando o testículo undescended está no canal inguinal, a terapia hormonal é por vezes tentada e, ocasionalmente, com sucesso. A terapia hormonal mais utilizado é a gonadotrofina coriônica humana. Uma série de injecções de hCG (10 injecções ao longo de 5 semanas é comum) e é dado o estado dos testículos / testículos é reavaliado no final. Embora muitos ensaios foram publicados, as taxas de sucesso relatadas variam amplamente, de cerca de 5 a 50%, provavelmente refletindo os critérios variados para distinguir testículos retráteis de baixa testículos inguinais.O tratamento hormonal tem os benefícios ocasionais acidentais de permitir a confirmação da resposta das células de Leydig (comprovado por um aumento da testosterona no final das injecções) ou induzir o crescimento adicional de um pénis pequeno (por intermédio do aumento de testosterona). Alguns cirurgiões têm relatado facilitação da cirurgia, talvez através do aumento da dimensão, a vascularização, ou a cura do tecido. Uma nova intervenção hormonal utilizado na Europa é o uso de análogos do GnRH , como nafarelina ou buserelina , as taxas de sucesso e mecanismo de ação que são semelhantes ao hCG, mas alguns cirurgiões têm combinado os dois tratamentos e mostrou altas taxas de descida. Evidência limitada sugere que a contagem de células germinativas é um pouco melhor após o tratamento hormonal, se isso se traduz em melhores contagens de esperma e as taxas de fertilidade no vencimento não foi estabelecida. O custo de um ou outro tipo de tratamento hormonal é menor do que a cirurgia e a probabilidade de complicações em doses apropriadas é mínima. No entanto, apesar das vantagens potenciais de um julgamento de terapia hormonal, muitos cirurgiões não consideram as taxas de sucesso altas o suficiente para valer a pena uma vez que a cirurgia em si é geralmente simples e descomplicada.

Nos casos em que os testículos são identificados no pré-operatório no canal inguinal, orquipexia muitas vezes é realizado em regime de ambulatório e tem um baixo índice de complicações.Uma incisão é feita ao longo do canal inguinal. O testículo com estrutura de cabo de acompanhamento e fornecimento de sangue é exposto, parcialmente separada dos tecidos circundantes ("mobilizados"), e trouxe para o escroto. Ele é suturada ao tecido escrotal ou envolvida numa "bolsa subdartos". A passagem de volta associado dentro do canal inguinal, uma hérnia inguinal , está fechado para evitar a re-ascensão. Em pacientes com testículos intra-abdominais maldescended, a laparoscopia é útil para ver por si mesmo as estruturas pélvicas, a posição dos testículos e decidir sobre a cirurgia (simples ou procedimento faseado).

Cirurgia se torna mais complicado se o fornecimento de sangue não é ampla e elástica o suficiente para ser esticada para o escroto. Nestes casos, o abastecimento pode ser dividida, alguns vasos sacrificados com expectativa de adequada circulação colateral . No pior dos casos, os testículos devem ser "auto-transplantado" para o escroto, com toda a ligação de corte dos vasos sanguíneos e religado (" anastomosados ​​").

Quando o testículo está no abdômen, a primeira etapa da cirurgia é a exploração de localizá-lo, avaliar a sua viabilidade, e determinar a forma mais segura de manter ou estabelecer o fornecimento de sangue. Multi-estágio cirurgias, ou auto-transplante e anastomose, são mais frequentemente necessário nestas situações. Assim como, muitas vezes, intra-abdominal exploração descobre que o testículo é inexistente ( "desapareceu" ), ou displásicas e não aproveitável.

A principal complicação importante de todos os tipos de perda de orquipexia é o fornecimento de sangue para os testículos, o que resulta na perda do testículo devido a isquemia atrofia oufibrose .

conseqüências psicológicas

Há um pequeno corpo de pesquisa sobre a psicologia de criptorquidia, ou criptorquidia testículos , que tenta determinar se essa condição pode causar problemas psicológicos duradouros. A pesquisa psicológica sobre criptorquidia consiste em apenas alguns relatos de casos e estudos de pequeno porte. Esta pesquisa também sofre de graves problemas metodológicos: principais variáveis ​​são completamente descontrolada, como a pequena estatura física de muitos meninos criptórquios, e os efeitos psicológicos da cirurgia corretiva.

Apesar destas limitações da pesquisa, alguns resultados importantes fazer emergir. Vários estudos de casos psicanalíticos indicou que criptorquidia por si só não produz distúrbio psicológico, mas quando combinado com um comum distinta família patologia ele produziu sintomas típicos. ^[ 13 ] A dinâmica mais marcante nessa amostra foram atitude dos pais contraditório com o do menino problema: uma preocupação preocupado com a picar genitais constante, verificação e exames médico-conjugada com flagrante negação de que algo estava errado. As mães estavam controlando e agressão infantil desanimado, os pais eram remotas e insatisfeito com seu filho, cujo defeito físico foi igualado aos seus próprios fracassos pessoais. Em uma pesquisa padrão familiar estudo semelhante foi observado. As mães desses meninos criptorquídicos tendiam a ser possessivo e os considerava inadequada. Os pais não estavam envolvidos e depreciativo, e preocupado que o menino era um maricas ou uma aberração. ^[ 14 ]

Interesse na psicologia de criptorquidia tem se concentrado principalmente na questão de saber se o defeito poderia causar patologia na masculinidade do menino, auto-imagem masculina, e orientação sexual. Blos (1960) observou que os temas da castração e da masculinidade com defeito foram destaque em seus casos. Esses meninos eram passivos, encolheu de competição juvenil, e eram propensos a acidentes. No entanto, apesar destes problemas os meninos não têm um transtorno de gênero núcleo. Confusão sexual foi limitada aos testículos, de modo que a masculinidade normal foi preso, mas depois afirmou-se após a cirurgia corretiva. Conclusões semelhantes foram alcançados na pesquisa por Cytryn, et al. (1967). Desenhos dos meninos figura mostrou diferenciação sexual pobre, eram muitas vezes faltando membros, ou retratado homens como inferiores às fêmeas. Mais da metade dos meninos "parecia se ver como masculino, mas mutilados ou incompleto de alguma forma essencial" (p. 146).

A descoberta relacionada é que um impulso de desenvolvimento masculino é evidenciado em meninos criptórquios sobre reparação dos testículos que não desceram. Em cada um dos casos Blos 'cirurgia corretiva produziu uma onda de euforia da sexualidade masculina, seguido por grandes avanços em assertividade, de aprendizagem e socialização. Um resultado semelhante foi relatado por um rapaz Puerto 9-year-old-riquenho. ^[ 15 ] Em outro estudo de caso, um homem criptorquídicos em seus vinte anos passou por uma cirurgia bem-sucedida: sua operação desencadeou uma onda de adolescentes do sexo masculino esforços, como se os testículos representado " os recursos masculinos ele sempre teve dentro de si mesmo, se ele apenas teve a coragem de expressar e afirmar-los ". ^[ 16 ]

Friedman relatou o caso de um menino de 7 anos de idade criptorquídicos ele tratou de ansiedades e imaturidade. ^[ 17 ] mãe desse menino, ao contrário do estereótipo patogênico, aprovado dos seus comportamentos normais de menino. A criptorquidia foi corrigida cirurgicamente durante o tratamento e resultou na ruptura usual de confiança masculina e agressividade. Esta foi dirigida ao terapeuta e gradualmente resolvidos em ludoterapia. O menino completou com êxito o tratamento e desenvolvido em um adolescente psicologicamente saudável.

Em resumo, a pesquisa existente indica que meninos com testículos que não desceram, não tendem a ser gênero de distúrbios, efeminado, ou prehomosexual. A auto-imagem perturbado forma apenas quando a dinâmica familiar são destrutivas para o desenvolvimento da auto-estima masculina. Atitudes patogênicos Tais foram encontrados em pais que focados em defeito genital do menino como um sinal de sua efeminação presumido. No entanto, quando a criptorquidia é corrigido cirurgicamente uma masculinidade saudável torna-se possível. A normalidade sexual básica desses meninos foi confirmada em um pequeno estudo retrospectivo que testou os rapazes vários anos após a sua condição foi reparado cirurgicamente. Eles haviam desenvolvido em adolescentes razoavelmente bem ajustados, sem especiais problemas sexuais ou de gênero, e sem traços distintivos de relevância psicopatológico. ^[ 18 ]

Infertilidade

Prevalência

Muitos homens que nasceram com testículos que não desceram reduziram a fertilidade , mesmo depois orquipexia na infância. A redução com criptorquidia unilateral é sutil, com uma taxa de infertilidade relatado de cerca de 10%, em comparação com cerca de 6% relataram pelo mesmo estudo para a população geral de homens adultos.

A redução da fertilidade após orquipexia para criptorquidia bilateral é mais marcado, cerca de 38%, ou 6 vezes maior do que a população em geral. A base para a recomendação universal de cirurgia precoce é uma pesquisa mostrando degeneração do tecido espermatogênico e conta reduzidos espermatogônias após o segundo ano de vida em testículos que não desceram. O grau a que esta seja impedida ou melhorado por orquipexia precoce é ainda incerto.

Fisiopatologia

Pelo menos, um mecanismo que contribui para reduzir a espermatogénese em criptorquídicos testículos é a temperatura. A temperatura dos testículos no escroto é de pelo menos um par de graus mais frio do que no abdômen. As experiências com animais no meio do século 20 sugeriram que o aumento da temperatura pode danificar a fertilidade. Alguns indícios sugerem cueca apertada e outras práticas que aumentam a temperatura testicular por períodos prolongados pode ser associado com menores contagens de esperma . No entanto, a pesquisa nas últimas décadas sugere que a questão da fertilidade é mais complexo do que uma simples questão de temperatura. Parece provável que deficiências hormonais sutis ou transitória ou outros fatores que levam à falta de descendência também prejudicar o desenvolvimento do tecido espermatogênico.

A inibição da espermatogénese por temperatura intra-abdominal normal é tão potente que a suspensão contínua de testículos normais firmemente contra o anel inguinal, na parte superior do escroto por meio de especiais "cuecas" suspensórios foi estudado como um método de contracepção masculina , e era referido como "criptorquidia artificial" de um relatório.

Um fator adicional que contribui para a infertilidade é o alto índice de anomalias do epidídimo em meninos com criptorquidia (mais de 90% em alguns estudos). Mesmo depois orquipexia, estes também podem afetar a maturação de espermatozóides ea motilidade em idade mais avançada.

Mais tarde, o risco de câncer

Um dos argumentos mais fortes para orquipexia precoce é a prevenção de câncer de testículo . Cerca de 1 em 500 homens nascidos com um ou ambos os testículos que não desceram desenvolver cancro testicular, cerca de 4-40 um risco aumentado de dobragem. A incidência de pico ocorre nas décadas 3a e 4a da vida. O risco é maior para os testículos intra-abdominais e um pouco menor para os testículos inguinais, mas mesmo os descendentes normalmente testículo de um homem cujo outro testículo foi undescended tem cerca de um risco de câncer 20% maior do que os de outros homens. ^{[ carece de fontes? ]}

O tipo mais comum de câncer testicular ocorre em testículos que não desceram é seminoma . ^[ 19 ] Em geral, é tratável se detectada precocemente, assim urologistas geralmente recomendam que os meninos que tiveram quando crianças orquipexia ser ensinado auto-exame testicular , reconhecer massas testiculares e buscar cedo de cuidados médicos. Desenvolver cancro em um testículo intra-abdominal não seria susceptível de ser reconhecida antes que o crescimento e disseminação considerável, e uma das vantagens da orquipexia é que o desenvolvimento de uma massa de um testículo escrotal é muito mais fácil de reconhecer que uma massa intra-abdominal.

Foi originalmente sentiu que orquidopexia resultou em mais fácil a detecção de cancro do testículo, mas não diminuir o risco de desenvolver cancro, na verdade. No entanto, dados recentes resultou em uma mudança de paradigma. The New England Journal of Medicine publicou em 2007 que orquidopexia realizada antes da puberdade resultou em um risco significativamente reduzido de câncer testicular que se for feito após a puberdade. ^[ 20 ]

O risco de malignidade nos testículos undescended é de 4 a 10 vezes mais elevada do que na população em geral, e é, aproximadamente, 1 em 80 com um testículo unilaterais undescended e 1 em 40 a 1 em 50 para bilaterais testículos que não desceram. A idade máxima para este tumor é 15-45 anos. O tumor mais comum o desenvolvimento de um testículo não descido é um seminoma (65%), em contraste, após orquipexia, seminomas representam apenas 30% dos tumores de testículo. ^{[ carece de fontes? ]}

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