Genitália Ambígua

Genitália ambígua é uma anomalia física dos genitais externos que impossibilita a identificação do sexo de um indivíduo. Do ponto de vista genético, o sexo é determinado no momento da concepção. O óvulo é dotado de um cromossomo X enquanto o espermatozóide pode ter umcromossomo X ou Y. Conforme o espermatozóide fecunda o óvulo podemos ter um indivíduo geneticamente masculino (XY) ou feminino (XX). Na presença do cromossomo Y o embrião desenvolve características masculinas e na ausência dele as características são femininas. Quando esse processo ocorre de modo errôneo ou inadequado, há o surgimento da genitália ambígua. Trata-se de um distúrbio raro, que não põe em risco a saúde do bebê, mas o expõe a constrangimentos sociais futuramente.

O sistema genital, comparado a outros sistemas do organismo humano, apresenta uma relativa simplicidade estrutural. Entretanto, anomalias congênitas que determinem uma ambiguidade genital geram imensa ansiedade nos pais. O diagnóstico pré-natal acurado é muito difícil, não permitindo, em muitos casos, a determinação do gênero fetal.

A visualização da genitália externa durante a ultrassonografia é importante clinicamente por diversas razões. Quando a diferenciação sexual se dá de forma normal, a imagem da genitália externa (e consequentemente da interna) condiz com o sexo genético. Porém, existem erros de diferenciação sexual que resultam em diferentes graus de sexos “intermediários”, ou seja, ocorre uma discrepância entre a aparência da genitália externa e da morfologia das gônadas (ovários/testículos). Somente a visualização dos testículos no interior da bolsa escrotal nos permite a determinação do sexo cromossômico com 100% de certeza, o que não é possível, na maior parte dos casos, antes da 28ª semana.

Os erros de desenvolvimento/determinação e diferenciação sexual e os casos de intersexualidade podem se manifestar de forma bastante complexa, podendo estar associados a diferentes quadros sindrômicos. Ou seja, sempre que nos deparamos com uma ambigüidade genital, uma avaliação detalhada de toda a morfologia fetal, com o intuito de se excluir outras anomalias, é mandatória. A realização de procedimento invasivo (amniocentese genética ou biópsia de vilo corial) é uma ferramenta muito útil, pois além da determinação do sexo cromossômico, avalia-se ocariótipo fetal. Também pode ser indicada a realização da sexagem fetal, que é uma forma segura e precoce de se determinar o sexo fetal através de uma coleta de sangue materno, ou seja, de forma menos invasiva, guiando-nos na avaliação das diferentes possibilidades diagnósticas.

A abordagem pré-natal dos casos de ambigüidade genital deve ser feita por equipe multidisciplinar, envolvendo especialista em medicina fetal, geneticista, endocrinologista, cirurgião pediátrico, psicólogo, além do obstetra que acompanha a gestante e do pediatra que acompanhará a criança futuramente.

Após o nascimento a conclusão do diagnóstico irá orientar a conduta adequada, minimizando os aspectos psicológicos envolvidos.

Classificação de Prader

A caracterização da genitália externa pode seguir os critérios de Prader, numa tentativa de comparação entre as diversas casuísticas, em diferentes serviços. Apesar de a classificação de Prader ter sido elaborada em 1954 para hiperplasia congênita de supra-renal (HCSR), ela pode ser utilizada nos dias de hoje e pode ser ampliada para outros casos de ambigüidade genital. Prader classificou as genitálias externas dos pacientes com HCSR de acordo com o grau de virilização que essas meninas sofriam: do mais leve (Prader I) até o mais virilizado (Prader V).

• Prader I - aumento isolado do clitóris, indicando que a virilização tenha ocorrido após 20 semanas de vida intra-uterina (VIU);
• Prader II - aumento do clitóris associado a um intróito vaginal em forma de funil, podendo visualizar-se aberturas uretral e vaginal distintas, indicando virilização iniciada com 19 semanas de VIU;
• Prader III - aumento de clitóris associado a um intróito profundo, em forma de funil, com a uretra esvaziando-se na vagina, como um pseudo seio urogenital. Há vários graus de fusão lábio-escrotal indicando uma virilização ocorrida com 14-15 semanas de VIU;
• Prader IV - clitóris fálico com abertura urogenital em forma de fenda na base do falo, indicando virilização ocorrida cp, 12-13 semanas de VIU;
• Prader V - fusão lábio-escrotal completa e uretra peniana, indicando virilização ocorrida com 11 semanas de VIU.

Referências

1. BRAGA, Luís Henrique P.; SILVA, Ivani Novato and TATSUO, Edson Samesima. Mobilização total do seio urogenital para tratamento da genitália ambígua em crianças com hiperplasia adrenal congênita. Arq Bras Endocrinol Metab [online]. 2005, vol.49, n.6 [cited 2011-07-08], pp. 908-915.
2. DAMIANI, Durval et al. Genitália ambígua: diagnóstico diferencial e conduta. Arq Bras Endocrinol Metab [online]. 2001, vol.45, n.1 [cited 2011-07-08], pp. 37-47.
3. GUERRA-JUNIOR, Gil and MACIEL-GUERRA, Andréa T. O pediatra frente a uma criança com ambigüidade genital. J. Pediatr. (Rio J.) [online]. 2007, vol.83, n.5, suppl. [cited  2011-07-08], pp. S184-S191.
4. MIRANDA, Márcio Lopes et al. Genitoplastia feminizante e hiperplasia congênita das adrenais: análise dos resultados anatômicos. Arq Bras Endocrinol Metab [online]. 2005, vol.49, n.1 [cited 2011-07-08], pp. 138-144.