Hermafrodita – Pessoa com dois sexos: Pseudo-hermafroditismo ou Síndrome Nivelon Mabille Esta síndrome tem como característica principal a genitália ambigua, ou seja, a criança nasce com dois sexos por anomalia genital. Ocorre ainda nestes pacientes a displasia esquelética, alteraçoes no sistema nervoso central e anomalias oculares. Entre as anomalias oculartes incluem miose, estrabismo, iris hipoplastica e coloboma papiloso. A condrodisplasia também pode estar presnte entre as pessoas com esta síndrome. Alteraçoes oculares com dismorfias incluem olhos profundos, fendas palpebrais curtas, epicanto bilateral, e em algumas pessoas foi apresentado orelhas grandes. A condrodisplasia generalizada foi observada em alguns casos com micromelia, metacarpo e falanges curtas, forma trapezoidal dos corpos vertebrais, estreitamento do tórax em forma de sino, engrossamento do crânio, curta ilia, alteraçoes nas fíbulas e costelas. O nanismo severo foi detectado em casos com esta s...
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